Второй ребенок в России получил препарат золгенсма в результате повторного консилиума
11 февраля повторный федеральный консилиум одобрил назначение золгенсмы Вике Снегиревой из Северодвинска, сообщил пресс-центр правительства Архангельской области. Вика стала вторым ребенком в России, для которой препарат назначен повторным консилиумом после того, как критерии назначения препарата были расширены. Первый такой случай произошел в декабре 2021 года, когда золгенсму разрешили закупить для Максима Малышева из Нижнего Новгорода.
9 декабря 2021 г. экспертный совет фонда «Круг добра» расширил рамки применения лекарственного препарата золгенсма. Теперь препарат могут получить пациенты с генетически подтвержденным диагнозом СМА 1-го типа (с биаллельными мутациями в гене SMN1) и пациенты с другими типами СМА и не более чем c тремя копиями гена SMN2.
При этом у ребенка, претендующего на получение препарата, не должно быть антител к аденоассоциированному вирусу AAV9 в титре выше 1:50, вес пациента не должен превышать 21 кг, пациент не должен нуждаться в механической вентиляции легких более 16 часов в день, не иметь гастростомы и иметь сохранную функцию глотания.
Запись Второй ребенок в России получил препарат золгенсма в результате повторного консилиума впервые появилась Милосердие.ru.