Мама из Архангельска борется за жизнь дочери, страдающей редким заболеванием
Семилетняя Соня Савельева, жизнерадостная девочка из Архангельска, столкнулась с серьёзной угрозой своему здоровью. Она страдает редким и смертельным заболеванием - метахроматической лейкодистрофией. Эта болезнь разрушает нервные связи в мозге, постепенно отнимая у ребёнка способность двигаться, говорить, видеть, слышать и даже дышать. Сейчас её мама, Ксения Савельева, изо всех сил старается спасти свою дочь.
Симптомы начали проявляться в сентябре прошлого года: у Сони ухудшилась походка, и появился тремор в руках. Понимая серьёзность ситуации, Ксения решила обратиться за помощью к частным специалистам и прошла с дочерью платную диагностику, чтобы быстрее определить причину этих тревожных признаков. Однако точный диагноз был поставлен только в мае, и то под вопросом.
- В мае диагноз был выставлен со знаком вопроса. Конечно же, я начала читать о болезни и впала в отчаяние, слезы, меня трясло, состояние было ужасное, - рассказывает Ксения.
Для замедления прогрессии заболевания Соня прошла несколько курсов реабилитации в Москве. Однако врачи предупреждают, что на ранних стадиях метахроматической лейкодистрофии диагноз установить сложно из-за сходства симптомов с другими нервными расстройствами. Генетики также отмечают, что чем моложе ребёнок, тем быстрее и агрессивнее развивается болезнь.
Девочке жизненно необходима трансплантация костного мозга. Такие операции проводят в России, но время - критический фактор. Врачи из Израиля согласились провести операцию, но её стоимость составляет почти 25 миллионов рублей. Для сбора необходимой суммы семье помогает федеральный благотворительный фонд Алеша.
В Российской детской клинической больнице Минздрава России объяснили, что решение о трансплантации принимается консилиумом врачей. Однако операция может не назначаться, если болезнь достигла высокой степени распространения. В таких случаях пересадка костного мозга не остановит прогрессирование болезни и может даже ухудшить состояние пациента из-за высокодозной химиотерапии и связанных с ней осложнений.
- Согласно международным рекомендациям и опыту РДКБ, пациентам с высокой степенью распространения нейродегенеративного процесса противопоказано проведение трансплантации костного мозга, поскольку оно не замедлит прогрессии заболевания. Используемая до трансплантации высокодозная химиотерапия, токсические, иммунные и инфекционные осложнения значительно ухудшают качество жизни таких пациентов, приводят к стремительному ухудшению неврологического статуса, утрате последних сохранившихся навыков, - объясняет Елена Скоробогатова, заведующая отделением трансплантации костного мозга РДКБ.
Однако состояние девочки ухудшается с каждым днём, и времени на раздумья практически не осталось. Ксения боится, что может не успеть спасти свою дочь, и она полагается на помощь добрых людей, которые помогают собрать необходимую сумму.
Соня и её семья продолжают бороться за жизнь. Каждый день, который удаётся выиграть в этой борьбе, может стать решающим. Помощь людей и благотворительных организаций дарит надежду на то, что девочка сможет получить необходимую операцию и продолжит радоваться жизни, воплощая свои мечты в реальность.
Симптомы начали проявляться в сентябре прошлого года: у Сони ухудшилась походка, и появился тремор в руках. Понимая серьёзность ситуации, Ксения решила обратиться за помощью к частным специалистам и прошла с дочерью платную диагностику, чтобы быстрее определить причину этих тревожных признаков. Однако точный диагноз был поставлен только в мае, и то под вопросом.
- В мае диагноз был выставлен со знаком вопроса. Конечно же, я начала читать о болезни и впала в отчаяние, слезы, меня трясло, состояние было ужасное, - рассказывает Ксения.
Для замедления прогрессии заболевания Соня прошла несколько курсов реабилитации в Москве. Однако врачи предупреждают, что на ранних стадиях метахроматической лейкодистрофии диагноз установить сложно из-за сходства симптомов с другими нервными расстройствами. Генетики также отмечают, что чем моложе ребёнок, тем быстрее и агрессивнее развивается болезнь.
Девочке жизненно необходима трансплантация костного мозга. Такие операции проводят в России, но время - критический фактор. Врачи из Израиля согласились провести операцию, но её стоимость составляет почти 25 миллионов рублей. Для сбора необходимой суммы семье помогает федеральный благотворительный фонд Алеша.
В Российской детской клинической больнице Минздрава России объяснили, что решение о трансплантации принимается консилиумом врачей. Однако операция может не назначаться, если болезнь достигла высокой степени распространения. В таких случаях пересадка костного мозга не остановит прогрессирование болезни и может даже ухудшить состояние пациента из-за высокодозной химиотерапии и связанных с ней осложнений.
- Согласно международным рекомендациям и опыту РДКБ, пациентам с высокой степенью распространения нейродегенеративного процесса противопоказано проведение трансплантации костного мозга, поскольку оно не замедлит прогрессии заболевания. Используемая до трансплантации высокодозная химиотерапия, токсические, иммунные и инфекционные осложнения значительно ухудшают качество жизни таких пациентов, приводят к стремительному ухудшению неврологического статуса, утрате последних сохранившихся навыков, - объясняет Елена Скоробогатова, заведующая отделением трансплантации костного мозга РДКБ.
Однако состояние девочки ухудшается с каждым днём, и времени на раздумья практически не осталось. Ксения боится, что может не успеть спасти свою дочь, и она полагается на помощь добрых людей, которые помогают собрать необходимую сумму.
Соня и её семья продолжают бороться за жизнь. Каждый день, который удаётся выиграть в этой борьбе, может стать решающим. Помощь людей и благотворительных организаций дарит надежду на то, что девочка сможет получить необходимую операцию и продолжит радоваться жизни, воплощая свои мечты в реальность.